A estudante de mestrado Bárbara Borges do Programa de Pós-graduação em Bioinformática (PPgBioinfo), do Instituto Metrópole Digital (IMD/UFRN), conquistou o Prêmio Darcy Fontoura de Almeida, concedido pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG), durante o 71º Congresso Brasileiro de Genética (Genética 2026). A premiação reconhece o melhor trabalho entre cinco finalistas da área de Bioinformática e Ômicas, selecionados para apresentações orais durante o evento.

O trabalho premiado, intitulado pulposeq: a scalable workflow for isoform-level assembly and lncRNA discovery from long reads, foi apresentado em 30 de setembro de 2026, durante a sessão de finalistas do prêmio. O resultado foi anunciado em 2 de outubro, na cerimônia de encerramento do congresso, realizado entre os dias 29 de setembro e 2 de outubro, em Florianópolis (SC).

A pesquisa consiste no desenvolvimento do pulposeq, um fluxo automatizado de análise computacional que permite montar transcriptomas — conjuntos de moléculas de RNA produzidas a partir da expressão dos genes — em nível de isoformas, ou seja, considerando as diferentes versões de RNA que podem ser geradas a partir de um mesmo gene, e identificar RNAs longos não codificantes (lncRNAs) a partir de dados de sequenciamento de leituras longas de RNA.

A ferramenta foi desenvolvida no âmbito do mestrado da estudante, sob orientação dos professores Vinícius Maracajá-Coutinho e Thaís Gaudencio do Rêgo, ambos do PPgBioinfo.
Para a estudante, a conquista representa um reconhecimento importante na etapa final do mestrado e um marco em sua trajetória como bioinformata. A premiação também destaca a produção científica da UFRN e a contribuição do PPgBioinfo e do IMD para o desenvolvimento da Bioinformática no Nordeste.

O professor César Rennó-Costa, do PPgBioinfo, também ressalta a relevância do resultado para o programa.

“O prêmio Darcy Fontoura é o mais importante na área de Bioinformática conferido pela Sociedade Brasileira de Genética. Dentre todos os trabalhos submetidos, os cinco melhores são escolhidos para apresentação oral durante o Congresso e o fato de um aluno do PPgBioinfo vencer esse prêmio denota cada vez mais a excelência científica e acadêmica da nossa pós”, afirma.

Pesquisa

Os objetivos da pesquisa são conduzidos pelo seguinte fato biológico: apesar de menos de 2% do genoma humano codifique proteínas, outras regiões do material genético também desempenham funções importantes. Parte delas dá origem aos lncRNAs, moléculas que participam da regulação da atividade dos genes e de diferentes processos celulares.

Essas moléculas estão associadas a condições como câncer, doenças autoimunes, distúrbios do desenvolvimento e doenças genéticas raras, além de apresentarem potencial de aplicação no desenvolvimento de biomarcadores e de novas terapias.

No entanto, a identificação dessas moléculas apresenta alguns desafios técnicos. Os lncRNAs podem ocorrer em diferentes isoformas e apresentar baixa abundância, o que dificulta sua distinção de ruídos e artefatos técnicos. Além disso, a descoberta de novos lncRNAs um processo que pode exigir etapas manuais e demoradas.

Nesse contexto, o pulposeq foi desenvolvido para automatizar esse processo, especialmente nas etapas de montagem de transcriptomas e descoberta de lncRNAs em nível de isoformas.
Além disso, por ser um software de código aberto, reprodutível e escalável, o pulposeq também facilita a aplicação desses mesmos procedimentos por qualquer pesquisador interessado e a comparação de resultados entre estudos.

O código da ferramenta já está disponível publicamente no GitHub por meio do site https://github.com/integrativebioinformatics/pulposeq. O primeiro lançamento oficial (release) está previsto para breve.

Instituições

O desenvolvimento propriamente dito do pulposeq envolve pesquisadores e instituições de diferentes países. Além do PPgBioinfo/UFRN, participam do projeto o BioME/UFRN, a Unidad de Genómica Avanzada da Universidade do Chile, o Laboratório de Aplicações em Inteligência Artificial (ARIA), da Universidade Federal da Paraíba (UFPB), e a Fiocruz Bahia.

O trabalho também conta com apoio computacional do Núcleo de Processamento de Alto Desempenho (NPAD), da UFRN, e do National Laboratory for High Performance Computing (NLHPC), da Universidade do Chile.

Entre os colaboradores estão o professor Rodrigo Dalmolin, do PPgBioinfo/UFRN; a pesquisadora Izabela Mamede, do Instituto Nacional do Câncer; e Lucas Freitas, mestre pelo programa e atualmente doutorando na Universität Hohenheim, na Alemanha.